Es ist durchaus nicht immer leicht, zu entscheiden, ob ein Leiden
überhaupt erblich bedingt ist oder nicht. Wenn eine Anomalie bei
mehreren Geschwistern oder in mehreren Generationen einer Familie
auftritt, so muß man zwar immer an ihre erbliche Bedingtheit denken;
bewiesen wird diese aber durch die bloße Tatsache der familiären
Häufung nicht. Die gemeinsame Ursache einer Krankheit, die mehrere
Familienmitglieder betrifft, kann nämlich auch in gemeinsamen
äußeren Schädlichkeiten bestehen, z. B. in Ansteckung mit demselben
Krankheitserreger oder in Giftwirkungen, die mehrere Familienglieder
gemeinsam treffen. Man darf diese Gefahr einer Täuschung aber auch
nicht überschätzen. In sehr vielen Fällen kann schon aus der Natur
einer Anomalie selber ihre idiotypische Bedingtheit erschlossen werden,
z. B. bei Mißbildungen, die in gleicher Weise an beiden Körperseiten
oder übereinstimmend an Händen und Füßen auftreten. Wenn bei einem
Kinde an beiden Händen dieselben zwei Finger verwachsen sind und ebenso
bei einem der Eltern, so wird mit Recht niemand an der Erblichkeit
dieser Anomalie zweifeln.
Viel häufiger als erbliche Anlagen pflegen bei der fast allgemein
üblichen Überschätzung der Umwelteinflüsse äußere Ursachen eines
Leidens voreilig angenommen zu werden. Gerade wenn nur ein
Teil der Mitglieder einer Familie in ausgesprochener Weise von
einem Leiden befallen ist, die übrigen aber nicht, so spricht
das im Gegensatz zu der meist noch herrschenden Ansicht mit
großer Wahrscheinlichkeit dafür, daß das Leiden durch Erbanlagen
mindestens wesentlich mitbedingt ist. Wo trotz sorgfältiger
Nachforschung äußere Ursachen nicht festgestellt und nicht
einmal wahrscheinlich gemacht werden können, da muß man immer
an erbliche Bedingtheit denken. Man hat Krankheiten, die ohne
wesentliche Mitwirkung äußerer Ursachen anscheinend „von selbst“
entstehen, „idiopathische“ oder „genuine“ Leiden genannt, d. h.
man hat zu denselben Wortstämmen gegriffen, welche die moderne
Erblichkeitsforschung zur Bezeichnung der erblichen (idiotypischen,
genotypischen) Anlagen verwendet. Die idiopathischen oder
genuinen Leiden sind daher erbliche Leiden. Sehr erschwert ist
die Feststellung der Erblichkeit, wenn bei dem Zustandekommen
einer Krankheit neben der erblichen Anlage auch äußere Einflüsse
wesentlich mitwirken. Dann kommt es darauf an, zu zeigen, daß
die äußeren Schädlichkeiten für sich allein nicht die Krankheit
verursachen oder doch nicht in derselben Schwere wie bei
Vorhandensein einer entsprechenden erblichen Anfälligkeit.
Auch wenn über die idiotypische Natur eines Leidens kein Zweifel
besteht, so ist es oft noch sehr schwer, zu entscheiden, ob dessen
Zustandekommen im wesentlichen nur durch eine oder durch mehrere
Erbeinheiten bedingt ist. Und auch der Erbgang einer einzelnen Anlage
ist durchaus nicht immer leicht klarzulegen. Für die Erforschung
der Erbanlagen von Tieren und Pflanzen steht das systematische
Züchtungsexperiment zur Verfügung, das bei genügender Sorgfalt
und Mühe schließlich immer zu einer eindeutigen Entscheidung
führt. Beim Menschen dagegen sind solche Züchtungsexperimente
natürlich nicht möglich. Für die Feststellung des Erbganges
menschlicher Anlagen kommt daher neben Analogieschlüssen aus
Tierexperimenten vor allem die statistische Forschung in
Betracht, die entweder mehr individualstatistisch (kasuistisch)
oder mehr massenstatistisch (summarisch) betrieben werden kann.
Die individualstatistische Erblichkeitsforschung geht bestimmten
Erbanlagen innerhalb einzelner Verwandtschaftskreise nach. Die
massenstatistische Erblichkeitsforschung dagegen vergleicht die
Durchschnittsbeschaffenheit einer nach bestimmten Merkmalen
ausgelesenen Gruppe von Menschen mit der ihrer Nachkommen oder
sonstigen Verwandten. Oft ist es zweckmäßig, das individualstatistisch
gewonnene Material zugleich auch massenstatistisch zu verarbeiten.
Bei der Einzelforschung nach dem Erbgange krankhafter Anlagen ist es
sehr wichtig, daß möglichst die ganze nähere Verwandtschaft eines
Kranken, der den Anlaß zur Nachforschung gibt, durchforscht wird.
Mitarbeiter müssen darüber aufgeklärt sein, daß nicht nur die Kranken,
sondern auch die gesunden Familienmitglieder und auch die Kinder der
gesunden festgestellt werden sollen. Auch sollte stets das Lebensalter
aller Familienmitglieder zur Zeit der Untersuchung aufgezeichnet
werden, besonders mit Rücksicht auf den Umstand, daß gewisse erbliche
Leiden erst im mittleren oder späteren Alter zum Ausbruch kommen.
Eine besondere Gefahr bei solchen Forschungen besteht darin, daß das
zusammengebrachte Material öfters eine einseitige Auslese darstellt
und daher nicht für das durchschnittliche Verhalten typisch ist. Es
besteht eine große Vorliebe, „interessante Fälle“ von Vererbung zu
veröffentlichen; und als solche werden besonders Fälle angesehen, wo in
einer Familie eine große Zahl von Mitgliedern mit Anomalien behaftet
sind, was aber mit dem Erbgange als solchem nichts zu tun zu haben
braucht, sondern zufällig bedingt sein kann (vgl. S. 161). Unscheinbare
Fälle eines Leidens sind daher oft von ebenso großer Bedeutung, wie
scheinbar besonders interessante. Vor allem dürfen auch Einzelfälle wie
z. B. Fig. 27 einen zeigt, nicht mit der Begründung weggelassen werden,
daß „Erblichkeit nicht vorliege“. Es ist eben durchaus nicht nötig,
daß ein erblich bedingtes Leiden, das bei einem Menschen angetroffen
wird, sich auch bei andern Mitgliedern seiner Familie finden müsse.
Besonders bei rezessiven Leiden wird das in Anbetracht der Kleinheit
der meisten Familien in unserer Bevölkerung meistens nicht der Fall
sein.
Aus der Kleinheit der menschlichen Familie erwächst überhaupt die
große Schwierigkeit für die Erblichkeitsforschung, daß von einer auch
nur einigermaßen zuverlässigen Feststellung eines allgemein gültigen
Zahlenverhältnisses an den Mitgliedern einer Familie in den meisten
Fällen keine Rede sein kann. Man ist daher gezwungen, die Erfahrungen
an verschiedenen Familien zusammenzuzählen, läuft dabei aber Gefahr,
daß man idiotypisch verschiedene Anomalien, die nur äußerlich ähnlich
sind, zusammenzählt, so daß das Gesamtergebnis zweifelhaft wird.
Man hat in der geringen Kinderzahl sogar einen Gegengrund gegen
die Gültigkeit des Mendelschen Gesetzes beim Menschen sehen
wollen; davon kann aber keine Rede sein. Auch bei Tieren und
Pflanzen ergeben sich die Mendelzahlen nur aus der Kombination
der Wahrscheinlichkeiten, welche für die Erbkonstitution
jedes Nachkommen bei bestimmter Beschaffenheit der Eltern
bestehen. Das aber gilt in genau derselben Weise auch für den
Menschen. Die größere Schwierigkeit der Feststellung infolge
kleiner Geschwisterzahlen bedeutet also keinen grundsätzlichen
Unterschied. Der beliebte Einwand, daß man von Versuchen an
Tieren und Pflanzen nicht auf den Menschen schließen dürfe, ist
hinsichtlich des Mendelschen Gesetzes überhaupt nicht angebracht.
Wenn man dieses Gesetz bei Schmetterlingen oder Fliegen ebenso
bestätigt findet wie bei Kaninchen oder Hühnern oder sogar bei
Pflanzen -- und das ist Tatsache -- so ist ein Rückschluß auf
den Menschen durchaus erlaubt; denn der Mensch steht nicht nur
den Kaninchen und Hühnern, sondern auch den Schmetterlingen und
Fliegen biologisch unvergleichlich viel näher als diese den
Pflanzen. Selbstverständlich aber darf man deshalb nicht einfach
den im Tierversuch festgestellten Erbgang einer bestimmten Anlage
ohne weiteres auf den Menschen übertragen; denn in bezug auf die
einzelnen Erbanlagen verhalten sich die verschiedenen Tierarten
natürlich verschieden. So ist die weiße Farbe albinotischer
Kaninchen rezessiv erblich bedingt, die der Schimmel dagegen
anscheinend dominant.
Der oft schwierige Nachweis ~Mendel~scher Zahlenverhältnisse mußte
noch vor wenigen Jahren dazu dienen, der Anerkennung des Mendelschen
Gesetzes für den Menschen überhaupt Geltung zu verschaffen. Das
ist nun heute glücklicherweise nicht mehr nötig; die Feststellung
der Zahlenverhältnisse dient daher heute mehr der Unterscheidung
zwischen den verschiedenen Möglichkeiten des Erbganges sowie
der Beurteilung, ob bei einem Leiden außer der Erbanlage auch
Außeneinflüsse mitwirken; denn wenn das der Fall ist, so wird der
Bruchteil der erkrankten Geschwister mehr oder weniger hinter der
erwarteten Mendelzahl zurückbleiben. Um die erbliche Bedingtheit
eines Leidens überhaupt festzustellen, dazu ist es zunächst nötig, zu
zeigen, daß unter den Geschwistern der Kranken ein höherer Bruchteil
von Kranken vorhanden ist, als sonst in der Bevölkerung. Die Erkennung
dominanten Erbganges macht im allgemeinen keine Schwierigkeiten; sie
wurde oben an mehreren Beispielen besprochen (vgl. z. B. S. 160).
Schwieriger ist die Unterscheidung zwischen einfach dominantem und
geschlechtsgebunden-dominantem Erbgang; an einigen wenigen Stammbäumen
ist sie oft überhaupt nicht möglich. Stärkeres Überwiegen weiblicher
Kranker spricht für Geschlechtsgebundenheit einer dominanten Anlage,
Übergang vom Vater auf den Sohn schließt sie aus (vgl. S. 165). Die
Erkennung geschlechtsgebunden-rezessiven Erbganges macht im allgemeinen
keine Schwierigkeiten, da hier fast nur Männer krank befunden werden,
Übergang vom Vater auf den Sohn aber nicht vorkommt. (Vgl. S. 151).
Wenn wir eine krankhafte Erbanlage als dominant bezeichnen, so
schließt das, streng genommen, eigentlich die Annahme ein, daß die
Anlage sich in homozygotem Zustande ebenso oder doch ganz ähnlich
wie in heterozygotem äußern würde. Tatsächlich kennen wir aber fast
alle jene krankhaften Erbanlagen, die wir als dominant ansehen,
nur in heterozygotem Zustande; und es ist nicht unwahrscheinlich,
daß die meisten davon sich in homozygotem Zustande ganz anders
darstellen würden und zwar vermutlich sehr viel schwerer krankhaft.
Von neun anscheinend dominanten krankhaften Idiovariationen, die in
den Fliegenzuchten ~Morgans~ auftraten, stimmten nur drei im
homozygoten und im heterozygoten Zustande überein, während sechs im
homozygoten Zustande überhaupt nicht mehr mit dem Leben vereinbar
waren. In solchen Fällen handelt es sich also streng genommen
eigentlich nicht um Dominanz, sondern um intermediäres Verhalten
oder um unvollständige Dominanz (vgl. S. 27). Wenn davon bei der
Besprechung der einzelnen krankhaften Anlagen abgesehen wurde, so
geschah es im Interesse der Einfachheit der Darstellung und weil
beim Menschen derartige Anlagen praktisch nur sehr selten homozygot
zusammentreffen. Immerhin aber muß man diese Möglichkeit im Auge
behalten.
Am schwierigsten ist die sichere Feststellung rezessiven Erbganges,
besonders wenn mehr als ein Anlagenpaar in Betracht kommt oder wenn
äußere Einflüsse bei der Auslösung eines Leidens mitwirken. Bei
einfach-rezessivem Erbgang ist der weitaus häufigste Fall der, daß
beide Eltern eines Kranken gesund sind, und die Anlage nur überdeckt
enthalten. Da von den Kindern solcher Eltern im Durchschnitt nur ein
Viertel erkrankt, so wird in vielen Familien, wo beide Eltern diese
Erbbeschaffenheit haben, aus rein zufälligen Gründen doch kein krankes
Kind vorhanden sein; und da man in diesen Familien das Vorhandensein
der Anlage weder bei den Eltern noch bei den Kindern feststellen kann,
werden solche Familien der statistischen Erfassung entgehen. Wenn
man aber nur jene Familien in die Zählung einbezieht, wo zufällig
mindestens ein Kind befallen ist, so ergibt sich notwendig ein zu hoher
Prozentsatz Kranker. Trotzdem ist es möglich, unter gewissen Umständen
das richtige Zahlenverhältnis mit großer Annäherung zu ermitteln. Dem
dienen die von ~Weinberg~ angegebenen Geschwistermethoden, deren
Prinzip an einem Beispiel klargemacht werden möge.
Wenn die Wahrscheinlichkeit, daß ein bestimmtes Kind bei gegebener
Erbkonstitution der Eltern erkrankt, 1/4 ist, so werden beim
Vorhandensein von je zwei Kindern im Durchschnitt erst in jeder
16. Ehe beide Kinder erkranken. Die Verteilung gesunder und
kranker Kinder in Zweikinderehen ergibt sich aus der binomischen
Formel (1 k + 3 g)^2 = 1 kk + 3 kg + 3 gk + 9 gg. Sie wird
also durch folgendes Schema dargestellt, in welchem je zwei
untereinanderstehende Kreise immer zwei Kinder einer Ehe bedeuten.
[Illustration: Fig. 64.
Wahrscheinliche Verteilung von gesunden und kranken Kindern in
Zweikinderehen, wo beide Eltern eine rezessive krankhafte Erbanlage
überdeckt enthalten.]
Die Verhältniszahl zwischen kranken und gesunden Geschwistern ist
1:3, wie es dem rezessiven Erbgang entspricht. Wenn nun aber von
der Sammelforschung nur jene Familien erfaßt werden, in denen
mindestens ein krankes Kind vorhanden ist, so entgehen die letzten
neun Familien der Erfassung und man erhält das Zahlenverhältnis
8:6, was ganz und gar nicht dem rezessiven Erbgang entspricht,
nach dem doch die Zusammensetzung der Familien konstruiert wurde.
Das richtige Zahlenverhältnis dagegen erhält man, wenn man die
Zahl der kranken Geschwister kranker Kinder in Beziehung zu der
Zahl der gesunden Geschwister kranker Kinder setzt. In der ersten
Familie hat jedes der beiden Kinder ein krankes Geschwister (das
zweite ist ein krankes Geschwister des ersten und das erste ein
krankes Geschwister des zweiten). In den übrigen sechs Familien,
wo kranke Kinder vorkommen, haben diese nur gesunde Geschwister,
nämlich im ganzen sechs. Setzt man zu dieser Zahl die der kranken
Geschwister kranker Kinder, nämlich zwei, in Beziehung, so erhält
man das richtige Zahlenverhältnis 2:6 = 1:3, wie es dem rezessiven
Erbgange mit der Wahrscheinlichkeit 1/4 für jedes Kind entspricht.
Ganz Entsprechendes ließe sich natürlich für Familien mit größerer
Kinderzahl zeigen.
Ebenso wie bei rezessivem Erbgang ist die Geschwistermethode auch
bei dominantem Erbgange anwendbar, überhaupt überall da, wo es sich
um die Feststellung eines Zahlenverhältnisses unter Geschwistern
handelt, z. B. zur Entscheidung der Frage, ob in manchen Familien
Knaben, in andern Mädchen häufiger vorkommen, als der allgemeinen
Wahrscheinlichkeitsverteilung entspricht.
Eine unerläßliche Voraussetzung der Anwendbarkeit dieser
Geschwistermethode ist aber, daß entweder in der durchforschten
Bevölkerung wirklich alle Familien mit Trägern des Merkmals, auf das
die Forschung sich bezieht, erfaßt sind, oder doch, daß das tatsächlich
vorliegende Material dieselbe Zusammensetzung wie die Gesamtbevölkerung
hat, daß also eine repräsentative „Familienauslese“ nach dem Merkmal
vorliegt. Das ist nun aber meistens nicht der Fall. In der Regel
ist die Durchforschung einer ganzen Bevölkerung nicht durchführbar,
sondern die Forschung geht von einzelnen Individuen, welche das Merkmal
aufweisen, aus, z. B. von solchen, welche in die Behandlung eines
bestimmten Arztes oder einer Klinik kommen. Da man annehmen kann, daß
dabei jeder Merkmalsträger im allgemeinen dieselbe Wahrscheinlichkeit
hat, von der Forschung erfaßt zu werden, so hat eine Familie, in
der überhaupt Merkmalsträger vorhanden sind, eine um so größere
Wahrscheinlichkeit, erfaßt zu werden, je mehr Merkmalsträger sie
enthält. Eine derartige Auslese von Familien, welche von Individuen mit
dem Merkmal aus zustandekommt, nennt man eine „Individualauslese“, und
eine solche enthält natürlich verhältnismäßig mehr Familien mit vielen
Merkmalsträgern als eine „Familienauslese“. Die Geschwistermethode
in der geschilderten Form würde also bei Anwendung auf eine
Individualauslese ebenfalls noch zu hohe Zahlen geben.
In dem obigen Schema hat die Familie 1 eine doppelt so große
Wahrscheinlichkeit, in eine Individualauslese hineinzukommen als
jede der 6 folgenden Familien. In einer Individualauslese aus
einer entsprechend zusammengesetzten Bevölkerung würden also auf
eine Familie mit 2 kranken Kindern nur 3 mit einem kranken kommen
(bei der Familienauslese dagegen eine auf 6), und daher ergibt bei
Individualauslese auch die geschilderte Geschwistermethode noch zu
hohe Werte, in dem gedachten Beispiel 2:3 (statt 1:3).
Für eine Individualauslese, wie sie das von den Kranken eines Arztes
oder eines Krankenhauses aus gewonnene Material annähernd darstellt,
ist vielmehr die ~Weinberg~sche „Probandenmethode“ geeignet,
welche darin besteht, das nur die Geschwister jener Merkmalträger, von
denen die Erfassung der Familie ausging („Probanden“) gezählt werden,
diese selber aber nicht.
Unter den Geschwistern der Probanden stehen in den Familien 1-4,
welche einer „Individualauslese“ entsprechen, einem kranken
drei gesunde gegenüber; es ergibt sich also das für rezessive
Anlagen mit einer Wahrscheinlichkeit des Auftretens von 1/4 bei
jedem Kinde typische Verhältnis 1:3. Der Ausdruck „Probanden“
stammt aus der Genealogie und bezeichnete ursprünglich solche
Personen, deren Abstammung geprüft werden sollte, also die
Ausgangspersonen einer Nachforschung. Die Merkmalsträger, welche
nur wegen ihrer Verwandtschaft mit Probanden erfaßt werden,
nennt man „Sekundärfälle“. Auch Geschwister von Probanden können
selber ebenfalls Probanden sein, dann nämlich, wenn sie selber
ebenfalls unmittelbar erfaßt werden, z. B. wenn sie selbst als
Kranke in die Behandlung kamen. Mit fortschreitender Erfassung
aller Merkmalsträger in einer Bevölkerung als Probanden geht die
Individualauslese in die vollständige Erfassung aller Familien über
und die Probandenmethode in die speziellere Geschwistermethode.
Bei der Entscheidung, ob ein Leiden durch eine rezessive Erbanlage
bedingt ist oder nicht, kann die Feststellung der Häufigkeit von
Blutsverwandtschaft der Eltern wesentlich mithelfen.
So fand ~Hammerschlag~, daß von 107 taubgeborenen Kindern 42,
also etwa 40%, aus Ehen Blutsverwandter stammten, während von 130
später ertaubten Kindern nur 13 oder etwa 10% von blutsverwandten
Eltern abstammten. Dabei ist es sehr wohl möglich, daß auch bei
manchen Fällen von Ertaubung nach der Geburt noch rezessive
Erbanlagen eine Rolle spielen; denn die allgemeine Häufigkeit von
Verwandtenehen ist ja noch bedeutend geringer als 10%.
Die Häufigkeit blutsverwandter Ehen bei den Eltern ist um so größer
zu erwarten, je seltener sonst das betreffende rezessive Leiden in
der Bevölkerung ist. Wenn eine bestimmte rezessive Krankheitsanlage
überhaupt nur in einer einzigen Familie überdeckt vorhanden wäre, so
würden zwei solcher Anlagen ausschließlich nur durch Verwandtenehe
zusammengeführt und damit offenbar werden können; die Kranken würden
in diesem angenommenen Grenzfall also zu 100% aus blutsverwandten
Ehen stammen. Wenn dagegen eine rezessive krankhafte Anlage in einer
Bevölkerung verhältnismäßig verbreitet ist, so werden zwei solcher
Anlagen natürlich oft auch ohne Verwandtenehe zusammentreffen, und die
Häufigkeit der Verwandtenehe unter den Eltern der Kranken wird demgemäß
geringer sein. Bei sehr verbreiteten rezessiven Anlagen, z. B. der
zu blauer Augenfarbe, wird man daher keine nachweisbar gesteigerte
Häufigkeit von Verwandtenehe bei den Eltern erwarten dürfen. Gerade
krankhafte Anlagen von rezessivem Erbgang werden aber natürlich niemals
auch nur annähernd so häufig sein; und wenn man bei den Eltern gewisser
Kranker auch an großem Material keine über den sonstigen Durchschnitt
gesteigerte Häufigkeit von Blutsverwandtschaft nachweisen kann, so
spricht das entschieden gegen die Bedingtheit des Leidens durch
rezessive Erbanlagen.
Große Schwierigkeiten kann die Entscheidung machen, ob ein Zustand
einfach rezessiv oder ob er durch das Zusammenwirken mehrerer
verschiedener Erbanlagen bedingt sei. So kann man sich z. B.
vorstellen, daß zwei verschiedene Erbanlagen homozygot anwesend
sein müssen, wenn ein bestimmtes Leiden in die Erscheinung
treten soll; das Leiden wird dann doppelt rezessiv genannt. Wenn
die eine von zwei derartigen Erbanlagen in einer Bevölkerung
allgemein verbreitet wäre, so würde die andere einfach rezessiven
Erbgang zeigen. Wenn dagegen beide verhältnismäßig selten sind,
so werden unter den Geschwistern von Kranken weniger Kranke sein
als bei einfach rezessivem Erbgang. Wenn ein Kranker z. B. die
Formel ~aa bb~ hat, so kann er von zwei äußerlich gesunden
Eltern von der Formel ~Aa Bb~ abstammen. Er wird dann u.
a. gesunde Geschwister von der Formel ~Aa bb~ oder ~aa
Bb~ haben können. In diesen Fällen würde der Faktor A als
ein Hemmungsfaktor in bezug auf die krankhafte Anlage ~bb~
wirken und der Faktor B als Hemmungsfaktor in bezug auf ~aa~.
Manche Erblichkeitsforscher neigen sehr zu der Annahme derartiger
Hemmungsfaktoren, ohne daß es aber bisher gelungen wäre, solche
bei bestimmten Krankheiten wirklich nachzuweisen. Jedenfalls muß
gefordert werden, daß solche Faktoren nicht einfach „angenommen“
werden, sondern daß die aus solchen Annahmen sich ergebenden
Folgerungen zahlenmäßig wirklich durchgerechnet und mit der
tatsächlichen Erfahrung unvoreingenommen verglichen werden.
Bei dominantem Erbgang werden Hemmungsfaktoren gern angenommen, um
das oft berichtete Überspringen einer oder mehrerer Generationen
im Erbgange zu erklären. Es soll also z. B. eine Krankheitsanlage
C durch einen Hemmungsfaktor D an der Äußerung gehindert werden
können, so daß ein Individuum ~Cc dd~ krank, ~Cc Dd~
aber gesund wäre. In einer Bevölkerung, in der der Faktor D
nicht vorkäme, würde die Anlage C also einfach dominanten
Erbgang zeigen; wenn der Faktor D dagegen in der Bevölkerung
verbreitet wäre, so würde der Erbgang des Leidens mehr oder
weniger oft unterbrochen erscheinen, so daß die Unterscheidung
vom rezessiven Erbgang schwierig sein würde. In der Tat bestünde
dann eine gewisse Wesensverwandtschaft mit rezessivem Erbgang.
Wenn nämlich der Faktor C in der Bevölkerung ganz allgemein
verbreitet wäre, so würde geradezu das Fehlen des Faktors D für
das Auftreten des Leidens entscheidend sein, und dieses würde
einfach rezessiv sein, indem Kranke ~CC dd~ sein würden.
Wenn beide Faktoren in mäßiger Häufigkeit in einer Bevölkerung
vorkämen, so würde das Leiden also einen Erbgang, der aus Dominanz
und Rezessivität kombiniert wäre, zeigen, indem sein Auftreten von
dem Zusammentreffen eines dominanten Faktors mit einem rezessiven
in homozygotem Zustand abhängig wäre. Wirklich nachgewiesen ist
Derartiges bisher aber nicht.
Ebenso wie die Annahme von Hemmungsfaktoren ist andererseits auch
die von Auslösungsfaktoren beliebt. Eine dominante Erbanlage E
soll z. B. für sich allein zum Zustandekommen eines Leidens nicht
genügen, sondern erst, wenn gleichzeitig der Faktor F vorhanden
ist. In einer Bevölkerung, wo F allgemein verbreitet wäre, würde
E also einfach dominanten Erbgang zeigen, und andererseits würde
in einer Bevölkerung, wo E allgemein vorhanden wäre, der Faktor
F einfach dominanten Erbgang des betreffenden Leidens bedingen.
Beide Faktoren wären eben zum Ausbruch des Leidens in gleicher
Weise unentbehrlich, und es würde nur von der relativen Häufigkeit
der beiden Faktoren abhängen, welchen man als die „eigentliche“
krankhafte Erbanlage und welchen als den Auslösungsfaktor ansehen
würde. Ein krankes Individuum würde im allgemeinen die Formel
~Ee Ff~ haben, und wenn der andere Ehegatte normal, nämlich
~ee ff~, wäre, so würde bei einem Viertel der Kinder wieder
die Beschaffenheit ~Ee Ff~ und damit das Leiden zu erwarten
sein. Da in den meisten Fällen die Eltern eines Kranken normal sein
würden, so würde die Unterscheidung vom rezessiven Erbgang also
Schwierigkeiten machen. Immerhin würde bei Leiden, welche durch
zwei unabhängige Faktoren bedingt wären, das Vorkommen bei einem
der Eltern häufiger sein als bei rezessiven Leiden. Es bedarf also
sorgfältiger Berechnung der theoretischen Zahlenverhältnisse und
des Vergleiches der tatsächlichen damit. Die Blutsverwandtschaft
würde hier nicht jene Bedeutung wie bei rezessivem Erbgang haben.
Wenn wir auch der Meinung sind, daß Hemmungsfaktoren und
Auslösungsfaktoren oft ohne ausreichenden Grund angenommen worden
sind und daß das Zusammenwirken vieler Faktoren überhaupt bei
menschlichen Leiden nicht eine so große Rolle spielt, wie manche
Forscher glauben, so sind wir doch andererseits der Ansicht, daß
krankhafte Erbanlagen sich je nach den sonstigen Erbanlagen, mit
denen sie zusammentreffen, in recht verschiedener Weise äußern
können; und diese Ansicht wurde ja bei Besprechung der einzelnen
Leiden auch mehrmals zum Ausdruck gebracht.
Besonderen Schwierigkeiten begegnet die Erblichkeitsforschung, wenn
unter den Geschwistern eine Sonderung in deutlich verschiedene
Gruppen nicht getroffen werden kann, sondern wenn sich allerlei
stetige Übergänge und nur quantitative Gradunterschiede finden,
wie das z. B. bei der Körpergröße der Fall zu sein pflegt. Dann
muß die Erblichkeitsforschung wohl oder übel zu der summarischen
Methode greifen und sich mit der Feststellung der durchschnittlichen
Ähnlichkeit verschiedener Verwandtschaftsgrade in bezug auf das Merkmal
begnügen.
Als Maß der durchschnittlichen Ähnlichkeit dient gewöhnlich der
Korrelationskoeffizient, welcher besonders von der sogenannten
biometrischen Schule zur Erforschung der Erblichkeit angewandt
wird. Wenn sich zwei Gruppen von Individuen, in bezug auf ein
Merkmal völlig gleichen, so ist der Korrelationskoeffizient 1.
Das ist z. B. in einem reingezüchteten Stamme albinotischer
Kaninchen zwischen Eltern und Nachkommen in bezug auf die Haarfarbe
der Fall. Wenn dagegen zwei Gruppen von Individuen sich nicht
mehr ähneln als sonst beliebige Individuen der Bevölkerung, so
ist der Korrelationskoeffizient 0. Auf die sehr umständliche
Korrelationsrechnung hier näher einzugehen, verbietet der Raum;
und es kann um so eher davon abgesehen werden, als wir die hohe
Wertschätzung, welche der Korrelationskoeffizient in England und
Amerika und da und dort auch bei uns genießt, nicht zu teilen
vermögen. Es wird oft übersehen, daß der Korrelationskoeffizient
nur innerhalb einer bestimmten Bevölkerung einen Sinn hat. Das
können wir uns schon einfach am Begriff der durchschnittlichen
Ähnlichkeit klarmachen. Zehn beliebige Individuen in unserer
Bevölkerung sind im allgemeinen zehn beliebigen andern recht
unähnlich. Wenn dieselben beiden Gruppen von je zehn Individuen
aber in einer Bevölkerung von lauter Negern lebten, so würden sie
einander sehr ähnlich erscheinen. Entsprechend würde das eine
Mal gar keine, das andere Mal eine hohe Korrelation gefunden
werden. Zur Erfassung der Erblichkeit von Anlagen, welche ihre
Träger von der übrigen Bevölkerung deutlich unterscheiden, ist
die Korrelationsrechnung recht wenig geeignet. Wenn man z. B.
die Korrelation zwischen Eltern und Kindern in bezug auf eine
seltene rezessive Anlage wie etwa Albinismus berechnen würde, so
würde man einen Koeffizienten von nahezu gleich 0 finden. Wenn
dagegen dieselbe Anlage sehr häufig in der Bevölkerung wäre, so
würde man einen viel höheren Korrelationskoeffizienten finden.
Eine Anlage aber ist natürlich nicht weniger „erblich“, wenn
sie selten, als wenn sie häufig ist; und es liegt daher auf der
Hand, daß der Korrelationskoeffizient, welcher nicht nur je nach
der geringeren oder größeren Bedeutung äußerer Einflüsse für die
Auslösung einer Anlage, sondern auch je nach ihrer geringeren
oder größeren Häufigkeit ganz verschiedene Werte gibt, kein
exaktes Maß ihrer Erblichkeit sein kann. Ganz im Gegensatz zu dem
Anschein von Exaktheit, welchen die komplizierte mathematische
Formel des Korrelationskoeffizienten erweckt, ist er nur zu einer
groben Orientierung über gewisse Äußerungen der Erblichkeit
brauchbar. Einen solchen Überblick aber kann man viel einfacher und
anschaulicher durch die graphische Darstellung erhalten, wie hier
an einem Beispiel gezeigt werden möge.
[Illustration: Fig. 65.
Graphische Darstellung der Abhängigkeit der Körpergröße erwachsener
Menschen von der ihrer Eltern nach Material ~Galtons~.]
Wenn man z. B. in einer größeren Zahl von Familien mit erwachsenen
Kindern die Körperlänge von Eltern und Kindern festgestellt
hat, so kann man die Elternpaare nach ihrer Körperlänge in
Gruppen einteilen und für jede Gruppe die durchschnittliche
Körperlänge der zugehörigen Kinder bestimmen. Trägt man nun in
einem Koordinatensytem die Körperlängen der Elterngruppen auf der
Abszissenachse ein und die zugehörigen Körperlängen der Kinder als
Ordinaten, so bilden die Endpunkte der Ordinaten eine mehr oder
weniger unregelmäßige Linie, welche auf den ersten Blick erkennen
läßt, daß mit steigender Körperlänge der Eltern auch die der Kinder
steigt.
Es erscheint leider nicht überflüssig, auch einige überkommene
Vorurteile, die sich auf dem Gebiete der Erblichkeit von
Krankheiten hartnäckig erhalten, kritisch zu beleuchten. Als
erblich oder „hereditär“ wird ein Leiden vielfach nur dann
angesehen, wenn es auch schon bei den Eltern oder sonstigen
Vorfahren vorhanden war. Wenn ein Leiden öfter bei mehreren
Geschwistern beobachtet wird, bei den Eltern in der Regel aber
nicht, so muß man immer wieder lesen, daß es „familiär, aber nicht
erblich“ vorkomme, auch bei Zuständen, für deren Zustandekommen
äußere Ursachen offenbar keine Bedeutung haben, wie z. B.
beim Albinismus. Es sei daher noch einmal ausdrücklich darauf
hingewiesen, daß auch rezessive Leiden, welche in der Regel den
Eindruck des „familiären, nicht hereditären“ Auftretens machen,
bei Heirat gleichartig Veranlagter sich auch bei den direkten
Nachkommen von Kranken wiederfinden, wie z. B. durch eine ganze
Reihe von Taubstummenstammbäumen belegt werden kann. Zwischen
„hereditären“ und „bloß familiären“ Leiden besteht also kein
Wesensunterschied.
Ebenso ist es verfehlt, eine „direkte Vererbung“ (von Eltern auf
Kinder) zu einer „indirekten“ oder „latenten Vererbung“ (von
Großeltern und andern Verwandten her) in Gegensatz zu stellen.
Die sogenannte „direkte Vererbung“ fällt zum großen Teil mit dem
dominanten Erbgang zusammen, aber eben doch nicht vollständig, da
ja auch bei rezessiver und polymerer erblicher Bedingtheit das Bild
der „direkten Vererbung“ entstehen kann. Auch kann bei dominantem
Erbgang einer Anlage scheinbar eine „indirekte Heredität“
vorkommen, wenn nämlich die Anlage zu ihrer Auslösung noch äußerer
Einflüsse bedarf, wie z. B. die Anlage zu Gicht. Als „atavistische
Vererbung“ hat man das Wiederauftreten von Charakteren mehr oder
weniger entfernter Vorfahren bezeichnet, was sich einfach aus dem
Wiederzusammentreffen von Erbanlagen erklärt. Von „kollateraler
Vererbung“ sprach man oft, wenn man ein Leiden nicht bei Vorfahren
oder Nachkommen, sondern in Seitenlinien, z. B. bei Vettern
wiederfand. Weiter hat man von „gleichgeschlechtlicher Vererbung“
gesprochen, wenn in einer Familie nur ein Geschlecht (und zwar
das männliche) von einem Leiden befallen wurde. Wir haben diese
Erscheinung als einen Ausdruck des geschlechtsgebundenen Erbganges,
und zwar durchaus nicht als den einzigen, kennen gelernt.
Auch die „gekreuzte Vererbung“, welche man in Gegensatz zur
„gleichgeschlechtlichen“ stellte, ist ja nur ein Ausdruck derselben
zugrunde liegenden Gesetzlichkeit. Wenn als „korrespondierende
Vererbung“ die Erscheinung bezeichnet worden ist, daß bei mehreren
Mitgliedern einer Familie ein erbliches Leiden etwa im gleichen
Lebensalter zum Ausbruch kommt, so ist dagegen zu erinnern, daß ja
jeder erbliche Krankheitszustand sich irgendwann einmal erstmalig
äußert, sei es vor, sei es nach der Geburt; es liegt daher gar kein
Anlaß vor, daraus eine besondere Art von Vererbung zu machen.
Wenn bei Vorfahren und Nachkommen nicht gleichartige, sondern nur
ähnliche oder auch ganz verschiedenartige Leiden beobachtet wurden,
so sprach man wohl von „ungleichartiger“ oder „polymorpher“ im
Gegensatz zu einer „gleichartigen Vererbung“. Wir wissen heute,
daß man solche Fälle nicht durch „Transformation“ einer Erbanlage
erklären kann, sondern daß die einzelnen Erbanlagen ihre Eigenart
streng bewahren, daß sie aber je nach dem Zusammenwirken mit andern
und je nach den äußeren Bedingungen ein verschiedenes Bild machen
können. Im übrigen erklärt sich die Häufung verschiedener erblicher
Anomalien und Leiden z. T. durch gehäufte Schädigung der Erbmasse
und zum Teil durch soziale Auslese, wovon noch näher zu reden sein
wird.
Jedenfalls scheint es uns an der Zeit zu sein, daß alle die
verschiedenen Vererbungen, welche man unterschieden hat, endlich in
die Rumpelkammer getan werden. Es gibt nur ~eine~ Vererbung
und diese beruht auf gesonderten Einheiten des Idioplasmas,
von denen jede die Wahrscheinlichkeit 1/2 hat, am Aufbau eines
bestimmten Kindes mitzuwirken.