Wenn der Farbstoff des Auges ganz oder fast ganz fehlt, so spricht
man von ~Albinismus des Auges~. Dieser Zustand kommt vor als
Teil des ~allgemeinen Albinismus~, bei dem die Haare infolge
Farbstoffmangels von Jugend auf schneeweiß bis gelblichweiß sind. Die
pigmentlose Iris sieht dann vom durchschimmernden Blut der Blutgefäße
rötlich aus, ebenso die normalerweise schwarze Pupille, weil auch
die Netzhaut in diesem Falle ohne Farbstoff ist. Weil der Schutz des
dunklen Farbstoffes fehlt, besteht bei solchen Personen schmerzhafte
Empfindlichkeit gegen helles Licht. Derartige „Kakerlaken“ halten daher
in der Regel den Kopf gesenkt und die Lider fast geschlossen. Mit
dieser Lichtscheu des Auges pflegen rhythmische Zuckungen des Augapfels
(Nystagmus) einherzugehen. Auf dieser leichten Blendbarkeit der Augen
durch Licht beruht gerade die Krankhaftigkeit des Albinismus, welche es
rechtfertigt, daß dieser hier besprochen wird. Als Teilerscheinung des
allgemeinen Albinismus ist auch der des Auges einfach rezessiv, wie
nebenstehender Stammbaum veranschaulichen möge, der zugleich für den
Erbgang rezessiver Anlagen überhaupt lehrreich ist.
Wir sehen in diesem Stammbaum links eine Ehe zwischen Onkel und
Nichte dargestellt, aus welcher 4 albinotische und zwei normale
Kinder hervorgehen. Die albinotische Mutter ist als homozygot
aufzufassen, der Vater als heterozygot. Durch die Verwandtenehe
ist die rezessive Anlage zum Albinismus von beiden Seiten
zusammengeführt worden. In der Mitte des Stammbaums sehen wir aus
einer Vetternheirat ein albinotisches und zwei normale Kinder
hervorgehen. Da beide Eltern gesund sind, so sind beide als
heterozygot aufzufassen. Daß die Anlage nicht dominant sein kann,
folgt daraus, daß in drei Ehen albinotische Kinder von beiderseits
gesunden Eltern stammen. Der allgemeine Albinismus ist vielmehr als
rezessiv aufzufassen und scheint auf dem Fehlen einer Erbeinheit
zu beruhen, welche weiter oben auf S. 36 bei Kaninchen mit A
bezeichnet wurde. Der Stammbaum zeigt uns sehr schön die Bedeutung
der Verwandtenehe für das Manifestwerden rezessiver Leiden. Es wird
angegeben, daß etwa ein Drittel aller albinotischen Personen von
blutsverwandten Eltern stammt, während sonst die Häufigkeit der
Verwandtenehe nur einige wenige Prozente ausmacht.
Außer dem allgemeinen Albinismus, der sich auch auf das Auge erstreckt,
kommt auch ein auf das Auge beschränkter Albinismus vor. Haut-
und Haarfarbe sind in diesem Falle völlig normal; die krankhaften
Erscheinungen am Auge sind aber dieselben, wie sie eben geschildert
wurden. Sehr merkwürdig ist nun, daß die Träger dieses Leidens
regelmäßig Männer sind. Frauen mit isoliertem Albinismus des Auges
sind bisher nicht bekannt geworden. Gesunde Frauen können aber vom
Vater her die Anlage auf ihre Söhne übertragen und zwar, wie aus der
Theorie folgt, im Durchschnitt auf die Hälfte der Söhne; die Töchter
bleiben natürlich wieder verschont; doch kann das Leiden in weiblicher
Linie durch zwei, drei und noch mehr Generationen latent weitergegeben
werden, bis es sich irgendwann einmal gelegentlich in männlichen
Nachkommen äußert. Männer können das Leiden niemals auf ihre Söhne
übertragen, wohl aber indirekt durch die Tochter auf männliche Enkel.
Diesen Erbgang nennen wir ~geschlechtsgebunden-rezessiv~. Wie
bei gewöhnlichem rezessivem Erbgang sind auch hier die Eltern kranker
Individuen in der Regel normal. Dazu kommt aber die eigentümliche
Bindung an das Geschlecht, welche sich ziemlich einfach erklärt, wenn
man annimmt, daß die krankhafte Anlage auf dem Fehlen einer Erbeinheit
beruht, die normalerweise im Geschlechtschromosom vorhanden ist (vgl.
S. 57). Da der Mann nur ein Geschlechtschromosom enthält, so äußert
sich ein derartiger Effekt ohne weiteres; im weiblichen Geschlecht
dagegen, das ja zwei Geschlechtschromosome enthält, wird der Defekt
eines Geschlechtschromosoms durch die entsprechende normale Erbeinheit
im andern Geschlechtschromosom überdeckt. Zur Veranschaulichung dieses
Erbganges diene folgender Stammbaum:
[Illustration: Fig. 16.
Stammbaum einer Familie, in der mehrere Mitglieder an ~auf das Auge
beschränktem Albinismus~ mit Nystagmus leiden. Nach ~Mansfield~
(gekürzt, es sind die Nachkommen einiger Frauen der 2. Generation
weggelassen).]
Wir sehen in diesem Stammbaum, wie sich das Leiden des Großvaters
bei mehreren männlichen Enkeln wiederfindet, wie es aber auch durch
zwei Generationen weiblicher Linie auf einen Urenkel übertragen
wird. Daß das Leiden nicht dominant ist, bezeugt sich durch die
Tatsache, daß man den Erbgang nicht in ununterbrochener Reihe
verfolgen kann, wie es bei dominanten Leiden die Regel ist.
Demselben Erbgange wie der Albinismus des Auges folgt die
sogenannte ~Megalocornea~, eine Anomalie, bei der die Hornhaut
ungewöhnlich groß ist und bei der daher das ganze Auge sehr groß
erscheint.
Als Teilerscheinung einer anscheinend dominanten
Konstitutionsanomalie, deren krankhafte Bedeutung in abnormer
Brüchigkeit der Knochen liegt (s. u.) kommt blaugraue Farbe der
Lederhaut des „Weißen“ im Auge vor.
Ausgesprochen erblich ist eine große Zahl leichterer und schwererer
Mißbildungen des Auges. Verhältnismäßig harmlos ist die sogenannte
~Distichiasis~, ein Zustand, bei dem am unteren Rande des
Oberlides hinter den Wimpern eine zweite Reihe von Haaren steht an
Stelle der sonst dort vorhandenen Drüsen. Die Anomalie ist dominant.
Dasselbe scheint auch von dem sogenannten ~Epicanthus~ zu gelten,
einer faltigen Verbindung zwischen Ober- und Unterlid, die sich über
den inneren Augenwinkel hinzieht (vgl. S. 90). Mit dieser Anomalie ist
öfter ein Zustand vereinigt, bei dem das Oberlid herabhängt und nicht
gehoben werden kann. Dieser Zustand, den man ~Ptosis~ nennt, kommt
auch als selbständige dominante Anomalie vor. In ähnlicher Weise sind
auch eine ganze Anzahl anderer Mängel der Augenmuskeln und ihrer Nerven
erblich. Auf solchen beruht ein erheblicher Teil aller Fälle des sog.
~Schielens~ (Strabismus). Eine andere Art des Schielens hängt mit
Übersichtigkeit zusammen. Die Einstellung auf die Nähe geht ja auch
normalerweise mit einer Einwärtsbewegung der Augen einher. Da nun bei
starker Übersichtigkeit die Einstellungsanstrengung besonders groß ist,
so ist es verständlich, daß dabei die Augenachsen zu stark nach innen
gekehrt werden können. Das ist die häufigste Form des Schielens, und
sie ist erblich mit der starken Übersichtigkeit. Auch das Abweichen
eines oder beider Augen nach außen kommt als erblicher Zustand vor.
Bei einseitiger Schwachsichtigkeit weicht das betreffende Auge öfter
von der Blickrichtung ab, und so kann auch erbliche Schwachsichtigkeit
eines Auges zu erblich bedingtem Schielen führen. So verschieden
also die Formen des Schielens auch sind, so kann man doch sagen, daß
bei seiner Entstehung äußere (parakinetische) Ursachen gegenüber den
erblichen (idiotypischen) zurücktreten.
Auf erblicher Grundlage kommt auch ein Zustand vor, bei dem die
sämtlichen äußeren Augenmuskeln gelähmt sind, so daß die Augen
nicht bewegt werden können (Ophthalmoplegia exterior). Das Leiden
wurde in ununterbrochener Folge durch 5 Generationen beobachtet,
ist also offenbar einfach dominant.
Idiotypisch bedingt sind mehrere Formen eigentümlicher
Trübungen der Hornhaut, die ~Fleischer~ als „~familiäre
Hornhautentartung~“ zusammenfaßt. Bei der Geburt sind die Augen
noch klar, im Laufe der Entwicklungsjahre treten aber Trübungen
auf, die allmählich immer dichter werden, bis schließlich das
Sehvermögen fast aufgehoben ist. In verschiedenen Familien ist die
Form der Trübung verschieden (entweder knötchenförmig, oder gittrig
oder fleckig), in derselben Familie aber gleich. Es scheint sich um
mehrere dominante Anomalien zu handeln.
Dominant erblich kommt vollständiges ~Fehlen der
Regenbogenhaut~ (Aniridie oder Irideremie) vor. Viel häufiger
ist teilweiser Mangel der Iris, insbesondere Spaltbildungen nach
unten, die man ~Kolobom~ nennt und die ebenfalls dominanten
Erbgang zeigen.
Auf idiotypischer Grundlage kommt auch ein angeborener Zustand
vor, bei dem die Linse nicht an ihrem richtigen Platze liegt, was
natürlich eine schwere Störung des Sehens bedeutet. Eine solche
angeborene ~Verlagerung der Linse~ zeigte sich in einer
Familie merkwürdigerweise mit der Anlage zu schweren Herzleiden
verbunden (vgl. S. 69).
~Abnorme Kleinheit des Auges~ (Mikrophthalmus) hat man einmal
durch 3 Generationen beobachtet, sonst mehrfach bei Geschwistern.
Selbst ~völliges Fehlen der Augen~ (Anophthalmus) scheint
erblich bedingt vorzukommen, da es in derselben Familie bei
neugeborenen Kindern mehrfach beobachtet wurde. Daß derartige
Individuen nicht zur Fortpflanzung kommen, ist kein Gegengrund
gegen die Erblichkeit der Anlage. Dominanter Erbgang kommt
natürlich nicht in Frage, die Annahme rezessiven Erbganges
erscheint aber durchaus möglich. Es ist nicht einmal unmöglich,
daß eine so extreme Mißbildung wie die ~Kyklopie~ bei der die
beiden Augenanlagen zu einem natürlich nicht funktionstüchtigen
Organ in der Mitte verwachsen sind, erblich bedingt sei. Bisher hat
man bei derartig schweren Mißbildungen nicht lebensfähiger Früchte
gesunder Eltern meist gar nicht an die Möglichkeit ihrer erblichen
Bedingtheit gedacht, weil man eben von einem viel zu engen Begriff
der Erblichkeit ausging. Bei dem Worte „Vererbung“ denkt man eben
gar zu leicht an eine Übertragung von Eigenschaften der Vorfahren
auf die Nachkommen. Will man im biologisch strengen Sinne die
Weitergabe von den Vorfahren überkommener Anlagen des Idioplasmas
(vgl. S. 5) bezeichnen, so tut man gut, mit ~Siemens~ von
~Idiophorie~ zu sprechen.
Auf erblicher Grundlage kann auch bei Personen, die mit anscheinend
normalen Augen geboren werden, im Laufe des Lebens ~Erblindung~
eintreten. Das kann auf sehr verschiedene Weise geschehen. Die
Erblindung bei der sogenannten amaurotischen Idiotie und verwandten
erblichen Leiden soll an dieser Stelle nur kurz erwähnt werden, da
diese Leiden unter den Geisteskrankheiten besprochen werden (s. S. 227).
Nicht ganz selten ist Erblindung infolge ~erblicher
Netzhautatrophie~ („Retinitis pigmentosa“). Das Leiden beginnt in
früher Jugend mit einer Einengung des Gesichtsfeldes, die im Laufe der
Jahre immer weiter fortschreitet, bis schließlich nach Jahrzehnten
das Sehvermögen auch in der Mitte des Gesichtsfeldes zugrundegeht.
Es gibt mehrere Arten dieses nach den klinischen Erscheinungen
zusammengefaßten Krankheitsbildes, die sich äußerlich und dem Verlaufe
nach nicht wesentlich zu unterscheiden scheinen, die aber idiotypisch
doch verschieden sind, wie aus ihrem verschiedenen Erbgange folgt.
Verhältnismäßig am häufigsten ist eine rezessive Form.
[Illustration: Fig. 17.